眉山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次性全面分析肿瘤基因,指导精准用药和评估复发风险的检测。
适用人群
- 在眉山医院确诊后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术,希望了解眉山眉山是否有微小残留病灶,评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳,希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况,为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史,希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在眉山就医,医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
检测内容
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测,对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息:一是与治疗相关的,比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变,或者评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)是否敏感,这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷(TMB)等指标来判断。二是与预后相关的,比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段(即MRD),这有助于评估复发风险。此外,它还能检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于,作为一项技术,它提供的是基于当前科学认知的基因信息,不能保证100%找到有效药物,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测流程
采样非常灵活,无需空腹。您可以根据在眉山主治医生的建议,从四种样本类型中选择最方便的一种:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血(用于MRD检测)。采样过程通常很快,组织样本由专业人员在医疗操作中获取,血液抽取与常规抽血类似,仅有轻微刺痛。您可以选择在眉山的合作机构完成采样,或根据指引将合格的样本(如病理切片)通过冷链安全邮寄到检测实验室。
准确性说明
检测采用国际通行的下一代测序(NGS)技术,对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成,对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点,可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异,这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择,务必由您在眉山的主治医生结合所有临床信息综合判断。
详细流程
- 在眉山通过正规渠道进行项目咨询,确认检测细节与样本要求。
- 根据医生建议,在眉山的医院或合作点完成样本采集(组织或血液)。
- 签署知情同意书,并填写相关的信息登记表。
- 样本经由专业人员处理,并通过安全途径运送至检测实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、建库、上机测序与生物信息分析。
- 分析师与审核专家对数据结果进行多轮复核与解读。
- 生成包含详细结果、注释与提示的正式中文报告。
- 您将在样本合格入库后约15个工作日内收到电子版及纸质版报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个测序到底准不准?会不会有误差?
- 检测采用了国际主流的二代测序技术平台,并通过严格的实验室质量体系控制。对于报告中检测到的基因变异,我们有专业的生物信息分析和医学解读流程,并会对关键结果进行验证,力求提供准确可靠的分子信息,以辅助临床决策。
- 我需要准备什么样本?新鲜的还是旧的病理切片?
- 需要肿瘤组织样本,通常是从手术或活检中获取的石蜡包埋组织块或未染色的病理切片。部分情况下,旧的存档样本(如2-3年内的)也可使用,但需要经过病理医生评估是否合格。
- 这个价格包含了从检测到出报告的所有费用吗?会不会后面还有额外收费?
- 是的,28800元是套餐总价,包含了样本处理、基因测序、生物信息分析、报告解读及纸质报告寄送的全部费用。除非您有额外的、超出套餐范围的个性化分析需求,否则不会有隐形消费。
- 小孩子几岁以上可以做这个肿瘤基因检测?
- 此项检测没有严格的年龄限制。只要临床诊断为实体肿瘤,并且能够获取到合格的肿瘤组织或血液样本,就可以进行检测。对于儿童肿瘤,基因检测同样能为寻找潜在靶向治疗机会、评估预后提供重要信息。
- 你们的检测中心具体在眉山哪里?我可以直接过去吗?
- 我们的眉山合作服务中心地址是眉山XXX区XXX路XX号。该中心主要负责咨询和样本接收。实验室检测与分析在符合资质的中心实验室统一进行,个人无需直接前往实验室。
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型(组织或血液)。
- 如选择邮寄样本,请务必使用提供的专用冷链运输箱,确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告,以便信息核对。
- 报告出具后,建议您携带报告前往眉山的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考,不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确,以便接收报告与重要通知。
用户评价 (7条,均分5.0)
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
本人甲状腺结节术后复查,心里总嘀咕基因信息会不会泄露影响买保险。客服明确告诉我,根据法规和合同,我的基因数据所有权归我,未经授权不会提供给任何第三方,包括保险公司。还给了我一份数据管理政策的全文链接,有理有据,打消了我的顾虑。
机构回复
您的顾虑非常普遍且合理。我们严格遵守国家相关法律法规,所有数据的使用均需您的知情同意,并有严格的内部审计流程。所有权和知情权条款在合同中均有明确体现。
做完检测后,他们建立了一个长期的健康档案,并且告诉我以后如果有新的药物或研究与我情况相关,会通知我。这种持续性的跟进让我觉得这不是一锤子买卖,而是长期的健康伙伴。
机构回复
是的,我们希望与您建立的是基于信任的长期关系。随着科学进步,我们会持续关注与您相关的信息并及时分享。感谢您选择我们作为您的健康伙伴!
检测中心的地理位置很好找,楼下停车方便。内部装修是现代简约风,视觉上很舒服。流程指引清晰,每个环节结束后,工作人员都会明确告知下一步去哪、找谁,对于我这种容易蒙圈的人来说太友好了。
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很高兴我们的动线设计与清晰的流程指引能为您带来便利。我们始终从用户角度出发,优化每一个接触点的体验,让检测过程尽可能省心、顺畅。感谢您的肯定。
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