眉山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在眉山医院确诊后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术，希望了解眉山眉山是否有微小残留病灶，评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳，希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况，为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史，希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在眉山就医，医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测，对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息：一是与治疗相关的，比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变，或者评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）是否敏感，这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）等指标来判断。二是与预后相关的，比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段（即MRD），这有助于评估复发风险。此外，它还能检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于，作为一项技术，它提供的是基于当前科学认知的基因信息，不能保证100%找到有效药物，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样非常灵活，无需空腹。您可以根据在眉山主治医生的建议，从四种样本类型中选择最方便的一种：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血（用于MRD检测）。采样过程通常很快，组织样本由专业人员在医疗操作中获取，血液抽取与常规抽血类似，仅有轻微刺痛。您可以选择在眉山的合作机构完成采样，或根据指引将合格的样本（如病理切片）通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的下一代测序（NGS）技术，对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成，对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点，可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异，这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择，务必由您在眉山的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型（组织或血液）。
- 如选择邮寄样本，请务必使用提供的专用冷链运输箱，确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告，以便信息核对。
- 报告出具后，建议您携带报告前往眉山的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考，不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确，以便接收报告与重要通知。
用户评价 (7条，均分4.4)
我是在乳腺癌术后寻求精准治疗机会。他们的合作网络挺广的，通过他们直接联系上了我手术医院的病理科，省去了我自己跑去沟通的周折。这种机构间的顺畅对接对患者来说非常实用。
机构回复
感谢您的评价。我们与全国众多医院的病理科建立了规范的合作流程，正是为了帮助用户高效完成样本调取等前期手续，将您的奔波转化为我们的内部协调。这是我们应该做的。
挺好的，就是报告里有些结论写得比较保守，用了很多“可能”、“潜在”这样的词，我们患者看了心里还是没底，希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现，也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下，如何让报告结论更清晰、更具指导性，是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统，用密码登录后能在手机上看，图文并茂，关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳，不像有些地方很喧闹，让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户，方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
有家族癌症史，自己一直担心。来做检测时，发现他们连等候区的杂志都是健康科普类，不是无聊的广告，这个小细节很加分。采样室恒温恒湿的提示牌也让人感觉特别科学严谨。整个体验下来，心里的不安减轻了不少。
机构回复
很高兴我们精心挑选的读物和环境提示能给您带来安心感。我们关注每一个可能影响用户心理的细节，希望营造一个既专业又充满人文关怀的检测空间。感谢您的细心发现。
流程挺顺畅的，但纸质报告寄送用了普通快递，我没及时收到，耽误了一天去拿给医生看。建议这种重要文件可以用更靠谱的快递并提前通知单号。好在电子报告可以先看，没误大事。
机构回复
非常抱歉快递服务未能让您满意！您的建议非常重要，我们已经将重要报告的寄送升级为可追踪的优先快递，并会提前发送物流信息，确保您及时查收。
对比了好几家才选的这里，主要看中PDL1和基因一起做。销售顾问没有过度承诺，反而客观地告诉我哪些情况检测后可能没有匹配靶向药，这点让我觉得很实在。整个流程规范，每一步都有短信提醒，体验很好。
机构回复
感谢您的选择。我们坚持客观中立的咨询原则，如实告知检测的获益与局限，帮助您建立合理预期。规范的流程和及时提醒是我们服务的基本要求，很高兴得到您的赞赏。
我是甲状腺结节4级，医生建议进一步明确性质。对比了好几家，这个套餐价格算是中等偏高，但看中了它包含的PD-L1检测，想着万一不好也能直接看免疫治疗机会。最后结果是良性的，PD-L1数据就当是留个底吧。虽然部分检测暂时没用上，但买个全面保障也认了。
机构回复
感谢您的选择。我们理解您在面对不确定性时，希望获得最全面信息的考量。结果为良性真是太好了！保留的基因数据未来如有需要也可作为参考。祝您健康。
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洪雅万核亲子鉴定基因检测中心
江苏省眉山市洪雅县洪川镇江南西路一段213号
